ALS hastalığının yüzde 90-95’ı tesadüfi, yüzde 3-10’u ailesel olarak ortaya çıkıyor. Klinik bulgular genellikle 50- 60 yaşlarında başlar ancak ALS başlangıç belirtileri her hastada aynı şekilde olmayabiliyor.
ALS HASTALIĞI NEDİR?
ALS hastalığı, beyin ve spinal kordun üst ve alt motor nöronlarında dejenerasyonla karakterize ilerleyici bir hastalıktır. ALS’nin açılımı Amyotrofik Lateral Skleroz’dur. ALS hastalığının tedavisi ile ilgili çalışmalar hala devam etmektedir.
Hastalığı erken belirlemeye yönelik laboratuar testlerine ihtiyaç duyulmaktadır. Bu noktadan hareketle 2008 yılında başlatılan ve 2011 yılında bitirilmesi planlanmış olan çok merkezli bir çalışma devam etmektedir. Bu çalışmada ALS, saf alt motor nöron veya üst motor nöron hastalığı olan hastalar yanı sıra diğer nörodejeneratif hastalığı olan olgular ve sağlıklı gönüllülerden kan örnekleri ve beyin omurilik sıvısı alınması planlanmıştır. Bu örneklerden elde edilen veriler birbirleriyle kıyaslanarak ALS’ye yol açan neden veya nedenler yanı sıra hastalığın erken saptanmasına yönelik biyolojik ölçütün (parametrenin) belirlenmesi hedeflenmiştir.
Motor nöron hastalığında hastalığı tamamen iyileştirecek tedavi şu an için mümkün değildir. Semptomatik ve destekleyici tedavi hastaların yaşam kalitesini ve yaşam süresini artırmaya yardım eder.
Tedavide Amerikan Gıda ve İlaç Dairesinin (FDA) onay verdiği antiglutamat bir ajan olan Riluzol (Rilutek 50 mg tab) 100 mg/gün kullanılmaktadır.
ALS’NİN BELİRTİLERİ NELER?
Hastalık, merkez sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapında motor hücrelerin (nöronlar) kaybına bağlı olarak ortaya çıkar. Üst motor nöron tutuluşu sonucu (ekstremitelerde katılık, hiperrefleksi, emosyonel labilite) ve alt motor nöron tutuluşu sonucu (kol ve bacaklarda asimetrik güçsüzlük, kaslarda erime, kramplar, kaslarda seyirme, yorulma, konuşma ve yutma güçlüğü) oluşan bulguların çeşitli birleşimleri klinik tabloyu belirlemektedir.
Tanı; iyi alınmış hasta öyküsü, fizik muayene bulgularına dayanılarak konulur. Sinir ve kasların fonksiyonlarının değerlendirildiği elektronöromiyografik (EMG) çalışmalar gibi laboratuar testleri tanının desteklenmesinde yardımcıdırlar. Bunun yanı sıra bazı kan testleri, beyin ve omuriliğin magnetik rezonans (MR) görüntüleme çalışmaları, yapılan diğer testlerdir. Ayrıca gerektiğinde beyin omurilik sıvı incelemesi, genetik çalışmalar, kas biyopsisi yapılabilir.